Enfermedad de Nono

¿Cuál es?

La enfermedad que me afecta se denomina enfermedad de Menkes, aunque es mas comúnmente conocida como la enfermedad del cobre.

¿Qué es?

La enfermedad de Menkes entra de lleno en el apartado de Enfermedades Raras, es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento).

El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe un déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.

El cobre es un oligoelemento necesario para el organismo. Se combina con ciertas proteínas que actúan como catalizadores para ayudar a un gran número de funciones. Participa en la transformación de la melanina para la pigmentación de la piel, genera la formación de enlaces cruzados en el colágeno y la elastina para mantener y regenerar los tejidos, sirve para el funcionamiento correcto del corazón y las arterias, y nos llega a través de la alimentación. Los alimentos naturales como cereales, carne y pescado contienen el suficiente para proveer los requerimientos con una dieta equilibrada. Hay algunos más ricos en cobre como son: nueces, semillas de girasol, garbanzos, mariscos, yema de huevo, chocolate, pasas.

Causas

El síndrome de Menkes es debida a mutaciones en un gen, el ATP7A. Las mutaciones le dificultan al cuerpo la distribución y absorción apropiada del cobre. Como resultado, el cerebro y otras partes del cuerpo no obtienen suficiente cantidad de este elemento.

El síndrome de Menkes es hereditario, ligada al cromosoma X, por lo que se transmite de padres a hijos.

Síntomas

Los síntomas incluyen retraso del crecimiento intrauterino y deterioro neurológico progresivo, con aparición de hipotonia axial, espasticidad, convulsiones e hipotemia, que parecen durante los primeros meses de vida. La gliosis provoca el desarrollo de microcefalia. El feotipo del cabello es llamativo: escaso, hipopigmentado, sin brillo, retorcido y fragil. El analisis microscopico revela pili torti (pelo enroscado).También aparece osteoporosis. Los vasos son largos y tortuosos, con luz irregular, desarrollan aneurismas, dando lugar a hemorragias subdurales, cerebrales e intestinales. El diagnostico se realiza por las concentraciones de cobre, que son bajas en suero y altas en fibroblastos. Normalmente, los pacientes fallecen durante la primera infancia.

En resumen,
  • Espolones óseos
  • Cabello frágil y ensortijado
  • Dificultades alimentarias
  • Irritabilidad
  • Falta de tono muscular, flacidez (hipotonía)
  • Hipotermia
  • Deterioro mental
  • Mejillas sonrosadas y regordetas
  • Convulsiones
  • Cambios esqueléticos

Pruebas y Exámenes

A menudo, hay un antecedente familiar del síndrome de Menkes en un pariente del sexo femenino.

Entre los signos se pueden mencionar:
  • Apariencia anormal del cabello bajo el microscopio
  • Temperatura corporal anormalmente baja
  • Sangrado en el cerebro
  • Crecimiento lento dentro del útero
En los hombres, todos los cabellos serán anormales, pero en las mujeres que portan este rasgo, sólo la mitad de los cabellos pueden ser anormales.

Algunos de los exámenes que se pueden hacer son:
  • Ceruloplasmina sérica
  • Nivel de cobre sérico
  • Cultivo de células cutáneas (fibroblastos)
  • Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo

Las pruebas genéticas pueden mostrar un cambio (mutación) en el gen ATP7A.

Tratamiento

Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos. El tratamiento por lo general sólo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad, se previenen los signos neurológicos y se prolonga la supervivencia. Sin embargo, hay que tener en cuenta que este tratamiento es meramente paliativo, aunque se previenen ciertos signos, no es posible evitar el desarrollo de otras manifestaciones (hipotension ortostatica, aneurismas, diarrea crónica). El éxito de la terapia sustitutiva del cobre es variable, probablemente dependiendo del tipo de mutación.

Pronostico

La mayoría de las personas con esta afección muere en los primeros años de vida.

Prevención

Los estudios de genética molecular en la familia pueden identificar portadores femeninos (quienes a veces presentan areas afectadas con anomalias en el cabello) y fetos afectados (el diagnostico prenatal tambien puede llevarse a cabo midiendo las concentraciones de cobre en vellosidades corionicas o cultivo de amniocitos). Por tanto, consulte con un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos de un niño con este síndrome deben ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores.

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